Malattie genetiche, se ne parla a Roma

23 Marzo, 2012

I massimi esperti a livello internazionale nel campo della Fenilchetonuria (PKU), la più comune delle malattie metaboliche ereditarie dell’età pediatrica, si riuniscono oggi e domani a Roma in occasione dell’evento promosso da Serono Symposia International Foundation (SSIF), in collaborazione con lo European Phelylketonuria Group (EPG) dal titolo “Advances and Challenges in PKU”.

La PKU, acronimo inglese per fenilchetonuria, che nei paesi sviluppati colpisce circa 1 bambino su 10.000, è una malattia genetica che provoca danni celebrali tra cui, nei casi più gravi, ritardo mentale, e problemi motori. La PKU è caratterizzata dalla carenza di fenilalanina idrossilasi (PAH), l’enzima responsabile del metabolismo di uno degli amminoacidi essenziali presenti nelle cellule di tutti gli esseri viventi: la fenilalanina; l’accumulo di questo amminoacido non trasformato è la causa dei danni al sistema nervoso centrale.

A fornire un quadro dell’incidenza della patologia in Italia è Marcello Giovannini, Professore Emerito di Pediatria – Università degli Studi di Milano, Presidente della Società Italiana di Nutrizione Pediatrica – il quale ha dichiarato: “L’iperfenilalaninemia ha un incidenza annuale complessiva in Italia pari a 1:3.494 nati vivi, ed in particolare 1 paziente su 8.681 necessita di un trattamento specifico. “Nel nostro Paese – ha aggiunto e concluso l’esperto – sono 19 i centri che eseguono lo screening neonatale, obbligatorio dal 5 febbraio 1992 (Legge quadro 104/92) e grazie all’identificazione precoce di tale patologia è oggi possibile prevenire il ritardo mentale grave ed irreversibile, evoluzione tipica della fenilchetonuria non trattata”.

“Questi pazienti sono inizialmente presi in cura da pediatri con competenze specifiche e grazie a loro numerosi bambini malati raggiungono l’età adulta; tuttavia, trattandosi di patologie croniche – ha precisato il Dottor Alberto Burlina, Direttore della Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova (VI) ,- con l’avanzare dell’età emergono nuovi problemi medici; alcuni di questi rappresentano manifestazioni della malattia stessa, come ictus, disturbi comportamentali o cognitivi, ma purtroppo ancora ogg. i non vi è un percorso specifico che definisca le competenze, le figure medico-specialistiche e quindi un programma assistenziale per il paziente adulto.”

Fino a pochi anni fa, l’unico strumento a disposizione dei medici per la cura dei pazienti affetti da PKU era rappresentato dalla terapia dietetica, che prevedeva limitazioni nell’assunzione delle proteine ricche di fenilalanina. Ultimamente la ricerca sta arricchendo le conoscenze scientifiche ed offre l’opportunità di individuare nuovi strumenti terapeutici; dei risultati più recenti nell’ambito della ricerca scientifica e clinica per il trattamento di questa patologia si parlerà in questi due giorni di evento.

“In particolare – ha dichiarato il Professor Nenad Blau, della Divisione di Patologie metaboliche ereditarie dell’ Ospedale Pediatrico dell’Università tedesca di Heidelberg – gli sforzi della comunità scientifica si stanno oggiAggiungi un appuntamento per oggi concentrando sul meccanismo d’azione di una nuova molecola, la sapropterina dicloridrato, più comunemente nota come BH4, e sul ruolo dei neurotrasmettitori metabolici monoaminici presenti nel cervello dei pazienti affetti da PKU”.

“Il Gruppo Europeo di Studio sulla PKU (EPG) e Serono Symposia International Foundation (SSIF) – ha sottolineato la Dottoressa Michèle Piraux, Segretario del Consiglio di Amministrazione di SSIF – intendono proseguire nell’impegno di promuovere incontri di alto livello scientifico e di favorire così la condivisione degli attuali traguardi raggiunti dalla ricerca clinica e scientifica nel campo della PKU.”

Serono Symposia International Foundation è un’organizzazione non profit con sede a Ginevra, in Svizzera, creata allo scopo di divulgare i risultati più innovativi ed i potenziali sviluppi della ricerca medica e scientifica attraverso conferenze, corsi, sessioni on-line e pubblicazioni. In particolare, offre attività di Educazione Continua in Medicina ai medici ed ai professionisti del settore sanitario, realizzando programmi scientifici di alto livello. Negli ultimi quattro decenni, Serono Symposia International Foundation ha organizzato più di 1500 convegni scientifici internazionali, ed ha pubblicato oltre 500 lavori presso gli editori internazionali più importanti.

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